TÌM HIỂU VỀ Y HỌC CHÍNH XÁC HAY Y HỌC CÁ THỂ HOÁ

Y học chính xác là gì?

Y học chính xác là phương pháp đề xuất và lập kế hoạch chăm sóc cụ thể cho người bệnh dựa trên các gen, protein và các chất đặc hiệu khác có trong cơ thể của người bệnh. Cách tiếp cận này đôi khi cũng được gọi là y học cá thể hoá hoặc chăm sóc cá thể hoá.

Trong điều trị ung thư, y học chính xác thường có nghĩa là việc xem xét đến các biến đổi ở một số gen hoặc protein nhất định trong tế bào ung thư của người bệnh, chúng có thể ảnh hưởng đến quá trình chăm sóc người bệnh, ví dụ như ảnh hưởng đến các lựa chọn điều trị. Tuy nhiên, chúng cũng có thể có những ứng dụng khác.

Trong y học chính xác, bác sĩ sẽ sử dụng thông tin từ một số xét nghiệm để đưa ra kế hoạch chăm sóc với các khuyến nghị cụ thể. Trong một số trường hợp, điều này có thể giúp chẩn đoán chính xác hơn và cải thiện việc điều trị.

Trong một số trường hợp khác, y học chính xác có thể giúp chúng ta đưa ra quyết định về việc thực hiện các thói quen lành mạnh, làm các xét nghiệm sàng lọc sớm hơn và các bước khác để giúp giảm nguy cơ mắc một loại ung thư cụ thể.

Bác sĩ có thể không sử dụng nguyên văn cụm từ “y học chính xác” hoặc “y học cá thể hoá”. Thay vào đó, họ có thể nói với quý vị về các xét nghiệm gen, bộ gen, DNA hoặc xét nghiệm phân tử.

Bên cạnh đó, họ cũng có thể nói về xét nghiệm dấu ấn sinh học hoặc lập hồ sơ di truyền. Đây là những cách mà bác sĩ có thể sử dụng phương pháp y học chính xác trong quá trình lập kế hoạch chăm sóc cho quý vị.

Biến đổi gen và y học chính xác

Biến đổi gen là nguồn gốc phát sinh ung thư. Nguồn: arielmedicine.com

Y học chính xác chủ yếu dựa trên sự hiểu biết về tác động của những biến đổi ở một số gen (và protein) nhất định bên trong tế bào.

Gen là những đoạn DNA bên trong tế bào. Chúng quy định cách tế bào tạo ra các protein cần thiết cho hoạt động của cơ thể. Mỗi gen chứa nhiều bộ ba mã hoá để tạo thành các protein nhất định và mỗi protein sẽ có chức năng cụ thể trong tế bào.

Khi tế bào phân chia để tạo thành các tế bào mới, các gen bên trong tế bào sẽ được sao chép. Sự biến đổi gen (còn được gọi là biến thể hoặc đột biến) xảy ra khi có lỗi trong quá trình sao chép. Đôi khi, những biến đổi này có thể bắt nguồn từ cha mẹ, vì họ là nguồn mang DNA (được gọi là biến đổi gen có tính di truyền).

Tuy nhiên, biến đổi gen cũng có thể xảy ra trong cuộc sống sau này (được gọi là biến đổi gen mắc phải). Một số biến đổi gen có thể gây hại, trong khi những biến đổi gen khác có thể không gây ra bất kỳ vấn đề nào.

Biến đổi gen và ung thư

Tất cả các bệnh ung thư đều do sự biến đổi gen nào đó gây ra. Tế bào ung thư là phiên bản bất thường của tế bào bình thường, nghĩa là gen của tế bào bình thường đã bị biến đổi, khiến chúng trở thành tế bào ung thư.

Ví dụ, các gen giúp kiểm soát sự phát triển của tế bào bị bất hoạt hoặc các gen giúp phát triển và phân chia tế bào bị hoạt hoá liên tục.

Phải có nhiều hơn một biến đổi gen trong tế bào thì ung thư mới xảy ra. Mặc dù chưa xác định được tất cả các gen và đột biến có thể liên quan đến sự phát triển của ung thư nhưng đã có một số gen được biết tới và có thể làm xét nghiệm để kiểm tra.

Trong một số trường hợp, một người có một gen bất thường có thể khiến họ dễ mắc một số bệnh ung thư nhất định. Ngoài ra, nếu đã mắc ung thư, một biến đổi gen cụ thể có thể khiến tiên lượng bệnh tốt hơn hoặc xấu hơn so với người cũng mắc bệnh ung thư đó nhưng không có biến đổi gen.

Trong một số trường hợp ung thư, việc có một biến đổi gen nhất định trong tế bào ung thư có thể khiến ung thư đáp ứng tốt (hoặc không tốt) với một phương pháp điều trị nhất định. Ví dụ, khi bị chẩn đoán mắc ung thư, người bệnh thường được điều trị giống với những người cùng mắc bệnh ung thư đó.

Tuy nhiên, biến đổi gen trong tế bào ung thư có thể khác nhau giữa mỗi người, kể cả khi họ mắc cùng một loại ung thư. Vì vậy, bệnh ung thư ở những người này có thể phản ứng khác nhau với cùng một loại thuốc.

Đối với một số loại ung thư nhất định, hiện nay đã có  xét nghiệm biến đổi gen để đánh giá liệu bệnh ung thư có đáp ứng tốt hơn với  một loại thuốc điều trị so với các thuốc khác hay không.

Y học chính xác trong chăm sóc ung thư

Y học chính xác đang được sử dụng cho một số bệnh ung thư để giúp xác định xét nghiệm nào và phương pháp điều trị nào là tốt nhất. Bác sĩ có thể sử dụng y học chính xác để:

• Xác định người có nguy cơ cao mắc ung thư và giúp họ giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh
• Phát hiện sớm một số bệnh ung thư
• Chẩn đoán xác định một bệnh ung thư cụ thể
• Lựa chọn phương pháp điều trị tốt nhất
• Đánh giá hiệu quả điều trị

Nguy cơ mắc ung thư và cách phòng ngừa

Đôi khi, y học chính xác được sử dụng cho những người có nguy cơ cao mắc một số bệnh ung thư, ví dụ như người có bệnh ung thư di truyền trong gia đình hoặc bác sĩ nhận thấy có một dạng bệnh ung thư trong gia đình của họ.

Trong những trường hợp này, người đó có thể gặp nhà tư vấn di truyền và cân nhắc làm xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm này có thể cho thấy biến đổi gen có tính chất di truyền làm người bệnh tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư.

Khi đó, bác sĩ có thể đề nghị sàng lọc và làm các xét nghiệm khác (thường ở độ tuổi trẻ hơn bình thường) để giúp phát hiện ung thư sớm, hoặc bác sĩ có thể kê đơn hay gợi ý các thói quen lành mạnh có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư cho họ.

Chẩn đoán ung thư

Đối với một số loại ung thư, có thể làm xét nghiệm để phát hiện các biến đổi gen nhất định ở tế bào ung thư (hoặc các protein được tạo ra do những biến đổi gen này). Xét nghiệm này có thể cung cấp thông tin về bệnh ung thư, bao gồm khả năng phát triển và lan tràn ung thư. Những xét nghiệm này có thể có nhiều tên, bao gồm:

• Xét nghiệm dấu ấn sinh học
• Xét nghiệm khối u, xét nghiệm di truyền khối u, xét nghiệm dấu ấn khối u hoặc xét nghiệm phân nhóm khối u
• Xét nghiệm bộ gen, hồ sơ bộ gen hoặc giải trình tự bộ gen
• Xét nghiệm phân tử hoặc hồ sơ phân tử
• Xét nghiệm đột biến mắc phải
• Giải trình tự gen thế hệ mới

Xét nghiệm thường được thực hiện trên mẫu bệnh phẩm khối u (sau khi sinh thiết hoặc phẫu thuật) nếu có thể, tuy nhiên chúng cũng có thể được thực hiện bằng mẫu máu, nước bọt hoặc dịch cơ thể khác.

Điều trị ung thư

Đối với một số loại ung thư, xét nghiệm các biến đổi gen hoặc protein nhất định của tế bào ung thư (được gọi là dấu ấn sinh học) có thể ảnh hưởng đến lựa chọn điều trị. Trên thực tế, điều này thường được hiểu khi nhắc đến “y học chính xác”.

Biến đổi gen hoặc protein có thể ảnh hưởng tới khả năng đáp ứng của ung thư với một số phương pháp điều trị nhất định. Một số người bệnh ung thư có biến đổi gen khác biệt so với bình thường, kể cả khi cùng mắc một loại ung thư. Ví dụ, không phải tất cả các trường hợp ung thư hắc tố ở da đều có đột biến gen giống nhau nên không phải lúc nào người bệnh cũng đáp ứng với điều trị giống nhau.

Một trong những cách để xác định các biến đổi gen hoặc protein ảnh hưởng thế nào tới khả năng đáp ứng điều trị của ung thư là sử dụng xét nghiệm dược động học. Loại xét nghiệm này có thể cho biết khả năng phân huỷ, hấp thụ và sử dụng thuốc điều trị của cơ thể.

Trước khi bắt đầu điều trị, bác sĩ có thể xét nghiệm một số đột biến gen và protein để xác định phương pháp điều trị nào có khả năng đem lại hiệu quả tốt nhất. Mục tiêu là đưa ra các phương pháp điều trị hiệu quả, đồng thời tránh các phương pháp không hiệu quả.

Hai phương pháp điều trị thường được sử dụng nhất trong y học chính xác là liệu pháp nhắm trúng đích (thuốc tấn công vào đích đặc hiệu trên tế bào ung thư) và liệu pháp miễn dịch (thuốc giúp hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công tế bào ung thư).

Các loại ung thư sử dụng y học chính xác

Điều quan trọng cần hiểu là y học chính xác chưa được sử dụng cho tất cả các loại ung thư. Tuy nhiên, hy vọng trong tương lai, các phương pháp điều trị sẽ được điều chỉnh theo các biến đổi gen và protein của từng cá thể. Hiện nay, có rất nhiều nghiên cứu đang được thực hiện trong lĩnh vực này.

Một số bệnh ung thư phổ biến đang sử dụng y học chính xác để giúp đưa ra quyết định điều trị bao gồm:

• Ung thư đại trực tràng
• Ung thư vú
• Ung thư phổi
• Một số loại bệnh bạch cầu
• Một số loại u lympho
• Ung thư hắc tố da
• Ung thư thực quản
• Ung thư dạ dày
• Ung thư buồng trứng
• Ung thư tuyến giáp

Nếu mắc một loại ung thư mà các lựa chọn điều trị có thể phụ thuộc vào việc tế bào có biến đổi gen hoặc protein, thì người bệnh có thể được làm các xét nghiệm để xác định các biến đổi này.

Người bệnh có thể đặt ra một số câu hỏi cho bác sĩ để xem các xét nghiệm này đã được thực hiện hay chưa (Xem bên dưới). Người bệnh mắc các loại ung thư được liệt kê phía trên thường được làm xét nghiệm biến đổi gen hoặc protein tại thời điểm chẩn đoán hoặc ngay sau đó. Một số loại ung thư cũng có thể được làm xét nghiệm biến đổi gen khi bệnh tiếp tục tiến triển trong quá trình điều trị hoặc khi bệnh tái phát.

Hạn chế của y học chính xác trong ung thư

Việc tiếp cận với các phương pháp y học chính xác mới nhất có thể bị hạn chế tại một số nơi. Vẫn còn nhiều điều cần phải tìm hiểu về y học chính xác trong điều trị ung thư. Các nhà nghiên cứu đang cố gắng phát triển lĩnh vực này, kể cả trong nghiên cứu cận lâm sàng và thử nghiệm lâm sàng.

Nhiều thử nghiệm lâm sàng được thực hiện với những người bệnh mắc các loại ung thư cụ thể. Tuy nhiên, để có thể tham gia vào thử nghiệm lâm sàng về điều trị bằng y học chính xác, người bệnh phải có biến đổi gen hoặc protein mà loại thuốc đang được thử nghiệm có thể nhắm tới.

Bên cạnh đó, các thử nghiệm lâm sàng về điều trị bằng y học chính xác thường chỉ được thực hiện ở các trung tâm ung thư lớn. Điều này có nghĩa là cơ hội tham gia thử nghiệm lâm sàng đôi khi chỉ giới hạn cho một số người.

Ngay cả khi điều trị bằng y học chính xác đã được áp dụng trong điều trị thì không phải lúc nào cũng có thể sử dụng tốt như mong muốn. Ví dụ:

• Đối với việc tìm hiểu về nguy cơ mắc ung thư, tiền sử ung thư của gia đình có thể chưa được biết rõ hoặc đánh giá đầy đủ. Hoặc, xét nghiệm di truyền có thể chưa được thực hiện, kết quả xét nghiệm có thể không đầy đủ hoặc kết quả không được sử dụng để đưa ra quyết định tốt nhất cho điều trị.
• Đối với việc điều trị ung thư, kể cả khi đã được chẩn đoán mắc loại ung thư có các xét nghiệm phát hiện đột biến gen hoặc protein có thể ảnh hưởng tới lựa chọn điều trị thì người bệnh vẫn có thể không được thực hiện những xét nghiệm này.
• Chi phí của xét nghiệm dấu ấn sinh học và các thuốc điều trị được khuyến nghị sử dụng sau khi có kết quả xét nghiệm đôi khi là vấn đề lớn(Xem bên dưới).

Điều quan trọng là người bệnh cần đặt câu hỏi và biết về tất cả các lựa chọn điều trị khả thi.

Chi phí của y học chính xác trong điều trị ung thư

Các chuyên gia tin rằng y học chính xác có thể giúp giảm chi phí điều trị theo một số cách. Ví dụ, nó có thể hướng dẫn bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị có khả năng đem lại hiệu quả tốt nhất.

Điều này đồng nghĩa với việc người bệnh có thể tránh việc phải điều trị bằng các phương pháp không có khả năng đem lại hiệu quả tốt và tránh được các tác dụng không mong muốn (cũng như tránh được chi phí điều trị và các chi phí đi kèm khác).

Tuy nhiên, y học chính xác cũng có thể làm tăng một số chi phí. Ví dụ:

• Các xét nghiệm biến đổi gen và protein có thể tốn kém, đặc biệt nếu cần làm nhiều xét nghiệm cho nhiều biến đổi, và bảo hiểm có thể không chi trả toàn bộ chi phí xét nghiệm.
• Đối với những người được phát hiện là có nguy cơ cao mắc ung thư vì xét nghiệm thấy có đột biến gen di truyền, chi phí có thể tăng lên do làm các xét nghiệm sàng lọc và điều trị dự phòng khác.

 (Mặt khác, những người này cũng cần thực hiện các biện pháp cần thiết để làm giảm nguy cơ mắc ung thư hoặc phát hiện bệnh sớm, khi bệnh dễ điều trị hơn, tránh các chi phí cao hơn trong tương lai).

• Đối với những người mà lựa chọn điều trị tốt nhất là liệu pháp nhắm trúng đích đặc hiệu hoặc liệu pháp miễn dịch, dựa trên các biến đổi gen hoặc protein của ung thư,  bản thân việc điều trị có thể sẽ tốn kém.

Các câu hỏi về y học chính xác có thể đặt ra cho bác sĩ

Nếu quý vị lo lắng về nguy cơ mắc ung thư

Nếu quý vị không bị ung thư nhưng lo lắng về nguy cơ mắc ung thư của mình vì có tiền sử gia đình hoặc vì lí do khác, quý vị có thể đặt ra một số câu hỏi cho bác sĩ:

• Tiền sử gia đình có khiến tôi có nguy cơ cao mắc ung thư hay không?
• Tôi có nên xin tư vấn và làm xét nghiệm di truyền hay không?
• Làm thế nào để gặp bác sĩ tư vấn di truyền?
• Điều gì sẽ xảy ra nếu tôi chấp nhận hoặc từ chối làm xét nghiệm di truyền?
• Chi phí tư vấn và xét nghiệm di truyền là bao nhiêu? Tôi có được bảo hiểm chi trả hay không?
• Từ xét nghiệm di truyền có thể biết được gì về nguy cơ mắc ung thư của tôi?
• Kết quả xét nghiệm sẽ ảnh hưởng như thế nào tới việc chăm sóc sức khoẻ của tôi?
• Sau khi có kết quả xét nghiệm này có phải làm các xét nghiệm khác nữa không?
• Kết quả xét nghiệm có ảnh hưởng gì tới gia đình của tôi không? Mọi người trong gia đình tôi có cần phải làm xét nghiệm di truyền hay không?

Nếu quý vị mắc ung thư

Nếu mắc ung thư, đặc biệt là một trong những loại được liệt kê trong danh sách “Các loại ung thư sử dụng y học chính xác” phía trên, quý vị có thể đặt ra một số câu hỏi cho bác sĩ:

• Loại ung thư mà tôi mắc có cần làm các xét nghiệm dấu ấn sinh học và xét nghiệm phân tử không?
• Các xét nghiệm sẽ cung cấp thông tin gì về bệnh của tôi?
• Khi có kết quả xét nghiệm này thì có phải làm các xét nghiệm khác nữa không?
• Chi phí của các xét nghiệm là bao nhiêu? Tôi có được bảo hiểm chi trả hay không?
• Các xét nghiệm này có giúp lựa chọn ra phương pháp điều trị tốt nhất cho tôi không?
• Nếu xét nghiệm cho thấy một phương pháp điều trị cụ thể có thể là tốt nhất cho tôi thì chi phí điều trị là bao nhiêu? Tôi có được bảo hiểm chi trả hay không?

Nguồn: Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ - www.cancer.org

Đường dẫn: https://www.cancer.org/cancer/managing-cancer/treatment-types/precision-medicine.html

Biên dịch: BS. Đào Thanh Lan, Khoa Giải phẫu bệnh – Tế bào

Hiệu đính: ThS.BS. Nguyễn Thanh Hằng – Phòng Hợp tác Quốc tế và Nghiên cứu Khoa học